illumina MiSeqDx Manuel utilisateur

Vous trouverez ci-dessous de brèves informations sur MiSeqDx Test de séquençage clinique de la fibrose kystique. Ce système de diagnostic in vitro permet de reséquencer les régions de codage de protéine et les limites intron/exon du gène CFTR. Il détecte les variants à simple nucléotide et les indels dans l'ADN génomique isolé à partir de sang total. Il est conçu pour faciliter le diagnostic des personnes soupçonnées d'avoir la FK.

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MiSeqDx Test Fibrose Kystique: Notice d'utilisation + IA | Fixfr

Caractéristiques clés

  • Reséquençage des régions de codage du gène CFTR
  • Détection des variants à simple nucléotide et des indels
  • Rapports sur les mutations introniques profondes et les délétions
  • Utilisation avec l'instrument MiSeqDx

Questions fréquemment posées

Il est destiné à faciliter le diagnostic des personnes soupçonnées d'avoir la fibrose kystique (FK).

Le test séquence des régions spécifiques du gène CFTR, mais ne couvre pas toutes les régions introniques ni les grandes délétions.

L'ADN génomique est isolé à partir d'échantillons de sang total périphérique humain collectés dans le K2EDTA.
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